Virsnieru hiperplāzija: slimības veidi un klīniskās izpausmes


Virsnieru hiperplāzija (GN) - patoloģiskas neatgriezeniskas un atgriezeniskas izmaiņas pāra dziedzera struktūrā uz šūnu audu daudzuma palielināšanās, viņu darba traucējumu un specifisku hormonu ražošanas fona..

Atkarībā no virsnieru dziedzeru struktūras izmaiņu īpatnībām tiek traucēta adrenalīna, norepinefrīna, aldosterona, glikokortikoīdu, androgēnu ražošana, parādoties atbilstošiem sekundāriem simptomiem.

Dziedzeris pakāpeniski palielinās, saglabājot garozas sākotnējo formu un vispārējo struktūru. Virsnieru audzēji biežāk tiek atrasti medulā ar izmēru no 5 līdz 50 mm. Slimība notiek ar viena vai divu dziedzeru bojājumiem vienlaikus.

Slimības izcelsme

Virsnieru struktūras patoloģiskas izmaiņas var attīstīties vairāku ārēju un iekšēju faktoru ietekmē.

Iedzimtas patoloģijas cēloņi:

  • parādās auglim ar ķermeņa funkcionāliem traucējumiem grūtniecei un agresīvu vides faktoru ietekmē uz viņu;
  • mantots pārnese no senča uz pēcnācēju.
  • parādās pēc spēcīga psihoemocionālā stresa, pastāvīga stresa un emocionāla pārsprieguma;
  • vides negatīvā ietekme uz cilvēku veselību;
  • 50 gadu vecumā uz ķermeņa vispārējā stāvokļa fona;
  • uz citu slimību fona.

Atkarībā no saražoto hormonu daudzuma slimība ir vairāku veidu:

  1. Viril - androgēnu daudzuma izmaiņas izraisa ārējo dzimumorgānu palielināšanos, pārāk strauju muskuļu masas pieaugumu, agrīnu matu augšanu un pūtītes klātbūtni.
  2. Hipertensīvs - mineralokortikoīdu un androgēnu daudzuma palielināšanās izraisa mazu trauku distrofiju.
  3. Sāls zudums - androgēnu daudzuma palielināšanās, izraisa cukura diabētu, kālija daudzuma palielināšanos asinīs un zarnu trakta traucējumus. Meitenēm klitoris ir palielināts un kaunuma lūpas saplūst, savukārt zēniem palielinās maisiņa un dzimumlocekļa izmērs. Bērniem līdz divu gadu vecumam balss palielinās, un sēkliniekos sāk augt mati. Komplikācija - maza auguma.
  • glikokortikoīds - regulē vielmaiņu;
  • estrogēns un androgēns - vīriešu un sieviešu dzimuma hormoni;
  • adrenalīns ir stresa hormons;
  • mineralokortikoīds - regulē ūdens un sāļu apmaiņu.

Mezglu veidošanās

Mezglains audzējs dziedzera smadzenēs var izaugt līdz 50 mm diametrā. Ar rūpīgu diagnostiku tiek atrasti vieni un vairāki veidojumi ar lobulāru struktūru.

Tas parādās uz ilgstošas ​​adrenokortikotropā hormona (ACHT) un citu zāļu, kas ietekmē virsnieru darbību, lietošanas fona. Slimībai ir autosomāli dominējošs iedzimtas transmisijas veids, tāpēc tā var notikt vairākiem radiniekiem vienlaikus.

Slimība sākas pēkšņi ar pakāpeniski pieaugošiem simptomiem. Simptomu intensitāte ir atkarīga no ķermeņa vecuma un vispārējā stāvokļa. Sākumā var parādīties Carney sindroma pazīmes (iedzimta ādas makulas pigmentācija), gļotādu neirofibromatoze un priekškambaru miksoma..

Tiek atzīmēti hipertensijas, nieru disfunkcijas un neironu savienojumu ar muskuļu šķiedrām spēju traucējumi.

Pacientam rodas simptomi:

  • galvassāpes paaugstināta asinsspiediena fona apstākļos;
  • reibonis un kolaptoīds;
  • krampji;
  • vispārējs vājums un miegainība;
  • poliūrija vai nokturija.

Difūzs aizaugums

Sarežģīti diagnosticēts traucējums, kurā tiek saglabāts dziedzera tilpums un pazīmes, neparādoties mezglveida mezglos medulā. Izmantojot magnētiskās rezonanses attēlveidošanu vai datortomogrāfiju, dažreiz tiek atzīmēta garozas audu izplatīšanās ovālu homogēnu formējumu veidā.

Tie ir līdzīgi mezglainās hiperplāzijas adenomām. 30% gadījumu ir jaukta patoloģija ar difūzu dziedzera augšanu un mezglu parādīšanos tajā. Dažreiz audos tiek konstatētas hipoehoiskas trīsstūrveida struktūras.

  • sēklinieku atrofija un neatgriezeniska sterilitāte vīriešiem;
  • hipertensija uz cirkulējošo asiņu daudzuma palielināšanās fona (hipervolēmija);
  • dibena virsmas struktūras pārkāpumi uz arteriālās hipertensijas fona;
  • muskuļu masas distrofija visā ķermenī un vispārējs vājums;
  • biežas nepamatotas panikas lēkmes;
  • pārmērīga matu augšana un nesamērīga aptaukošanās;
  • nieru sindroms ar urīna veidošanos ar pH maiņu sārma virzienā;
  • dzemdes asiņošana un neauglība pēc 30 gadiem.

Mezglu izpausme

Nodulāras hiperplāzijas formas:

  1. Mikronodulārs - attīstās pēc ilgstošas ​​adrenokortikotropā hormona iedarbības, kam seko adenomas parādīšanās. Pēc kāda laika dzelzs sāk radīt milzīgu kortizola daudzumu un izraisīt atbilstošus simptomus.
  2. Makronodulārs - izpaužas ar mezglu veidojumu divu dziedzeru parādīšanos medullā. Pusaudžiem un bērniem tas ir saistīts ar Itsenko-Kušinga sindromu un hiperkortizolismu. Patoloģijas cēlonis var būt virsnieru dziedzeru darbības traucējumi vai glikokortikoīdu pārdozēšana.
  • nevienmērīga ķermeņa augšdaļas aptaukošanās;
  • augšējo un apakšējo ekstremitāšu muskuļu masas atrofija;
  • marmora āda ar asinsvadu rakstu;
  • saspiešanas tipa osteoporoze, kas izraisa biežu lūzumu un sāpju parādīšanos;
  • aritmija;
  • psihiski traucējumi;
  • diabēts;
  • hirsutisms sievietēm.

Virsnieru hiperplāzija

To raksturo izteikts adrenogenitālais sindroms, kas rodas, samazinoties par steroīdu biosintēzes procesu atbildīgo enzīmu aktivitātei. Tā rezultātā tiek traucēta virsnieru un dzimumdziedzeru hormonu ražošanas regulēšana, kā rezultātā palielinās AKTH un parādās divpusēja patoloģija garozā..

Notiek iegūta un iedzimta virsnieru hiperplāzija (ACH).

Iedzimts HCN rodas dažu gēnu mutāciju dēļ, kas izraisa kortizola sintēzes traucējumus.

  • abos dzimumos dominē vīrišķās iezīmes pār sievišķajām;
  • palielināta ādas un gļotādu pigmentācija ārējo dzimumorgānu rajonā;
  • pūtītes visā ķermenī;
  • agrīna kaunuma un paduses apmatojuma parādīšanās.

Iedzimta patoloģija

Adrenogenitālais sindroms auglim attīstās vidēji smagu un smagu orgānu un ķermeņa sistēmu funkcionālu traucējumu gadījumā grūtniecei vai agresīvas vides ietekmē.

Tam ir simptomi atkarībā no dziedzera struktūras bojājuma veida un noteikta hormona ražošanas palielināšanās. Tas tiek noteikts bērna pirmās pārbaudes laikā un pirmajā dzīves gadā sekundāro simptomu noteikšanai.

  1. Lipoīdu forma - steroīdu hormonu un fermenta 20,22 desmolāzes deficīts. Noved pie virsnieru mazspējas un seksuālās attīstības kavēšanas.
  2. Ar smagu sāls zudumu un 3β-hidroksisteroīdu dehidrogenāzes deficītu meitenes intrauterīnās attīstības laikā ražo vīriešu dzimuma hormonus. Rezultātā zēniem ar sieviešu tipiem ārējie dzimumorgāni tiek veidoti atbilstoši vīriešu tipam un otrādi..
  3. Difūzs apakštips - attīstās ar 17α-hidroksilāzes trūkumu. Bērnam attīstās hipokaliēmija, aizkavēta pubertāte, dažreiz pseidohermaphrodītisms.
  4. Difūza virilizējošā forma - 21-hidroksilāzes deficīts.

Slimības simptomi

Patoloģijas iezīmes un dziedzera radīto hormonu daudzums ietekmēs atsevišķas atsevišķas ķermeņa sistēmas. Attiecīgi apvienojiet slimības simptomus un izpausmes.

Virsnieru hiperplāzijas neklasisko formu simptomi:

  • diagnosticējot, tiek konstatēts androgēnu pārpalikums;
  • neatbilstošs cilvēka augums atkarībā no viņa vecuma;
  • pastāvīgi parādās pūtītes visā ķermenī;
  • agri atkāpusies matu līnija laika reģionā;
  • agrīna pārmērīga matu augšana paduses un kaunuma zonā;
  • sievietēm - hirsutisms un amenoreja;
  • neauglība.

GBV klasisko formu simptomi:

  • muskuļu atrofija;
  • periodiska ekstremitāšu nejutīgums;
  • nepamatoti asinsspiediena lēcieni;
  • diabēts;
  • negausīgas slāpes;
  • nesamērīga aptaukošanās ar "mēness" sejas parādīšanos;
  • striju parādīšanās uz ādas bez iemesla;
  • samazināta imunitāte un izturība pret nepatogēnu mikrofloru;
  • osteoporoze;
  • psihes un centrālās nervu sistēmas darba pārkāpums (atmiņas zudums, nepamatots stress un psihoze);
  • urīnceļu traucējumi un bieža urinēšana naktī.

Diagnoze

Jaundzimušajiem šo slimību diagnosticē disembriogenēzes stigma vai augļa malformācijas klātbūtne. Gados vecākiem cilvēkiem dziedzera struktūras izmaiņas tiek noteiktas, izmantojot vēdera dobuma ultraskaņu, magnētiskās rezonanses attēlveidošanu un datortomogrāfiju..

Par visefektīvāko diagnostikas metodi uzskata asins un ikdienas urīna noteikšanu hormoniem, kas dod 100% rezultātu. Atkarībā no patoloģijas īpašībām tiek noteikti papildu izmeklējumi.

Hiperplāzijas ārstēšana

90% gadījumu slimības ārstēšana agrīnā stadijā noved pie pilnīgas atveseļošanās. Ārstēšana tiek veikta, izmantojot hormonus un operāciju. Ilgstoša zāļu lietošana noved pie hormonālā līdzsvara atjaunošanas un sekundāro simptomu likvidēšanas.
Zāles lieto:

  • Kortizona acetāts;
  • Prednizolons;
  • Deksametazons;
  • Hidrokortizons.

Hiperplāzijai, ko izraisa sāļu trūkums, tiek izmantoti mineralokortikoīdi, palielinot sāls dienas devu par 2 līdz 4 gramiem. Maziem bērniem ārējo dzimumorgānu un pazīmju pareizai veidošanai zāles lieto zēniem ar androgēniem un meitenēm ar estrogēniem.

Recidīvu profilaksei ieteicams veikt periodisku pārbaudi un ekstremālos gadījumos izrakstīt profilaktiskas hormonālo zāļu devas.

Ja nepieciešams, tiek izmantota ķirurģiska iejaukšanās, izmantojot laparoskopu vai Fedorova lumbotomiju ar turpmāku hormonālo terapiju. Pilnīgas virsnieru dziedzera noņemšanas gadījumā tiek noteikts pastāvīgs zāļu daudzums.

Dažreiz plastisko ķirurģiju izmanto, lai izlabotu patoloģiski attīstītos ārējos dzimumorgānus. Uzlabotas patoloģijas ārstēšanas rezultāts var nebūt paredzams un atkarīgs tikai no dziedzera struktūras pārkāpuma pakāpes. Zāļu veidus un devas pēc rūpīgas diagnozes nosaka ārstējošais ārsts.

Ieteikumi

Tāpēc jums pastāvīgi jāuzrauga jūsu veselība un jāatzīmē ķermeņa izmaiņu parādīšanās. Pēc pirmajām pazīmēm meklējiet medicīnisko palīdzību un ievērojiet ārsta norādījumus. Pirms bērna ieņemšanas jums jākonsultējas ar ģenētiķi, un grūtniecības laikā regulāri apmeklējiet ginekologu.

Iedzimta virsnieru garozas hiperplāzija

Kas ir iedzimta virsnieru hiperplāzija

Termins iedzimta virsnieru hiperplāzija (AHCH) apvieno autosomāli recesīvu patoloģiju grupu, no kurām katra ir saistīta ar kortizola sintēzē iesaistītā enzīma deficītu..

21-hidroksilāzes deficīts mutācijas vai hromosomu pārkārtošanās dēļ CYP21A ir visizplatītākā HCV forma, kas veido vairāk nekā 90% gadījumu.

Iedzimta hiperplāzija ir orgānu šūnu izplatīšanās, ko papildina vielmaiņas procesu pārkāpums, kas saistīts ar fermentu trūkumu, kas ir atbildīgs par hormonu ražošanu.

Ar patoloģijas progresēšanu sievietēm, vīriešiem un bērniem tiek traucēta norepinefrīna, adrenalīna, androgēnu, glikokortikoīdu un citu hormonu ražošana. Nākotnē slimība bieži noved pie neauglības.

Patoloģiskā stāvokļa izplatība ir 1 gadījums uz 16 000 cilvēkiem. Tomēr dažās populācijās (piemēram, Aļaskā) izplatība ir augsta - 1 gadījums no 400 cilvēkiem. HCV, ko izraisa 11-beta-hidroksilāzes deficīts, veido 5-8% no visiem slimības gadījumiem.

ICD kods 10

Saskaņā ar Augstākās valsts saglabāšanas komitejas 10. pārskatīšanas ICD vietu piešķir IV klasē (E10 - E90). Patoloģija pieder sadaļai "Endokrīnās sistēmas slimības, ēšanas traucējumi un vielmaiņas traucējumi".

IV klasē ir sadaļa E20-E35 - "Citu endokrīno dziedzeru darbības traucējumi", kurā kods E25 ir VGKN, proti:

  • E25 - virsnieru dzimumorgānu traucējumi, ietver heteroseksuālu priekšlaicīgu viltus pubertāti sievietēm un vīriešiem ar virsnieru hiperplāziju, agrīnu makrogenitomiju, virsnieru viltus hermafrodītismu un sieviešu virilizāciju;
  • E25.0 - VHKN, kas saistīts ar 21-hidroksilāzes deficītu, izraisot sāls zudumu;
  • E25.8 - ietver citus adrenoģenitālos traucējumus;
  • E25.9 - Adrenogenitālais sindroms NOS.

VGKN formas

Virsnieru hiperplāzija jaundzimušajiem ir šāda veida:

1. Virils (klasiskā forma). Šis patoloģiskā stāvokļa apakštips ir saistīts ar androgēnu sekrēcijas aktivitāti. Viril forma izpaužas kā ārējo dzimumorgānu palielināšanās, agrīna matu augšana uz kaunuma un padusēm, pūtītes.

2. Hipertensīvs. Tas attīstās ar paaugstinātu mineralokortikoīdu un steroīdu hormonu sintēzi, ko vīriešiem rada sēklinieki. Patoloģiskais stāvoklis pieder VGKN, bet to var diagnosticēt grūtniecības laikā vai tūlīt pēc pirmā bērna piedzimšanas. Hipertensīvā forma izpaužas ar migrēnu, apātiju un aizkaitināmību. Šim tipam raksturīga svīšana un vājums. No rīta tiek atzīmēti tumši loki zem acīm. Bērnībā galvaskausa kauli tiek veidoti nepareizi, rodas problēmas ar gremošanas trakta darbību un bērns cieš no bezmiega.

3. Sāls zudums (klasiskā forma). 75% pacientu šī VHKN forma ir konstatēta. Sāls zaudēšanas tipam raksturīgs steroīdu androgēnu pieaugums, aknu mazspējas attīstība. Vairumā gadījumu tas tiek atrasts tūlīt pēc piedzimšanas. Galvenais slimības cēlonis ir 21-hidroksilāzes deficīts.

4. Nodular forma. Tas tiek atklāts bērnībā, kad tas izpaužas ar atbilstošiem simptomiem. Slimība izplatās abās virsnieru dziedzeros un veidojas uz paaugstināta stresa hormona līmeņa vai nepareizi izrakstītas glikokortikoīdu terapijas fona..

Ir arī vēl divi patoloģijas veidi..

  • Izdzēsta forma - kad patoloģisks stāvoklis neizpaužas, tas plūst latenti bez jebkādām pazīmēm. Diagnoze ir grūta. Tas tiek konstatēts biežāk 1-2 gadu vecumā.
  • Virsnieru dziedzeru HCV ir neklasiska forma - tā notiek biežāk - 0,1–0,2%, dažās etniskajās grupās izplatība sasniedz 1–2%. Parādās pēc pubertātes, zēniem apmēram 14 gadus un meitenēm par 19 gadiem.

Vīriešiem neklasiskā forma reti izraisa simptomus. Sievietēm ir termināla matu augšana vai baldness.

Iedzimtas virsnieru hiperplāzijas cēloņi

Iedzimta virsnieru hiperplāzija tiek pārnesta ģenētiski.

Bērni šo slimību pārmanto no slimiem vecākiem vai no vecākiem, kuri ir ģenētiskās mutācijas nesēji, bet viņi paši ir pilnīgi veseli.

Slimības sāk veidoties sakarā ar ģenētisku defektu virsnieru dziedzeru steroģenēzes saitēs.

Šis pārkāpums var ietekmēt vienu vai vairākus enzīmus, kas iesaistīti hormonu ražošanā.

Faktori, kas palielina CAH risku, ir šādi:

  • vecāki, kuri ir ģenētiska defekta nesēji;
  • hronisks stress pieaugušajiem un pusaudžiem;
  • slikta endokrīnās dziedzera darbība, kas ietekmē bērna augšanu un attīstību, kā arī hipotalāmu;
  • ģenētiskās novirzes;
  • sievietēm tas var veidoties sakarā ar izmaiņām hormonālajā līmenī grūtniecības laikā.

Hroniska stresa gadījumā adrenalīns un glikokortikoīdi asinīs pastāvīgi pārsniedz normālo līmeni. Lai tiktu galā ar lielu slodzi, dziedzeri sāk veidot šūnu struktūras. Pēc atveseļošanās no stresa stāvokļa cilvēks joprojām atrodas kortizola ietekmē, kas negatīvi ietekmē visu ķermeņa sistēmu stāvokli.

Iemesli, kas noved pie iegūtās slimības formas, ir vielmaiņas traucējumi citu patoloģisku apstākļu dēļ un Itsenko-Kušinga slimība.

Virsnieru garozas hiperplāzija un grūtniecība ir savstarpēji saistītas. Emocionālā nestabilitāte, funkcionālās nepilnības organismā, toksikoze un noteiktu zāļu lietošana izraisa patoloģijas attīstību. Šie apstākļi izraisa pārmērīgu kortizola ražošanu..

Iedzimtas virsnieru hiperplāzijas simptomi

CAH pazīmes un simptomi atšķiras atkarībā no tā, kurš gēns ir bojāts, un fermentu deficīta līmeni.

Klasisku iedzimtu virsnieru hiperplāziju bērniem raksturo aldosterona ražošanas trūkums. Tas izpaužas kā asinsspiediena pazemināšanās, nātrija un kālija līmeņa paaugstināšanās..

Ir pārmērīga vīriešu hormonu - androgēnu - ražošana. Bērni aug mazi, meiteņu pubertāte iestājas agrāk.

Iedzimtu virsnieru hiperplāziju papildina šādu pazīmju parādīšanās:

  • ir palielināti klitoris un lielās lūpas, kas izskatās vairāk vīrišķīgi nekā sievišķīgi (skat. Fotoattēlu iepriekš);
  • vīriešiem dzimšanas brīdī dzimumorgāni ir daudz lielāki nekā parasti;
  • fiziskās attīstības ziņā bērni apsteidz savus vienaudžus;
  • bērni ātri izaug līdz 150 cm, tad augšana apstājas;
  • seja kļūst apaļa;
  • kaulu stiprums samazinās;
  • meitenes strauji pieņemas svarā, uz sejas aug mati;
  • sieviešu muskuļi ir attīstīti;
  • menstruālais cikls meitenēm netiek koriģēts, kas nākotnē apdraud neauglības attīstību;
  • zēniem agrīna ādas maisa erekcija un nepietiekama attīstība, kur atrodas dzimuma dziedzeri;
  • ar vecumu puisis ražo mazāk spermatozoīdu, kas ir agrīnas neauglības cēlonis.

Neklasiska iedzimta virsnieru hiperplāzija jaundzimušajiem neizpaužas. Slimībai nav simptomu. Regulāri pārbaudot jaundzimušo asinis, patoloģijas klātbūtne var arī netikt atklāta.

Zēniem 1-4 dzīves nedēļās 80% gadījumu tiek novērotas virsnieru krīzes. Tos raksturo sāls zudums, vemšana, svara zudums, letarģija un asinsvadu sabrukums..

Bērniem sāls zaudējošo virsnieru hiperplāziju raksturo kaunuma lūpu saķere, zēniem dzimumorgānu apvidus ir pigmentēts un tiek novērots pietūkums. VHKN mezglveida forma izpaužas ar aptaukošanos sejā un krūtīs. Viņai raksturīgi bieži augšējās ķermeņa kaulu lūzumi, problēmas sirds un asinsvadu darbībā.

Bērnu ķermenim ir pieauguša cilvēka smarža, agri parādās ādas problēmas, proti, pūtītes un pūtītes pārmērīgas androgēnu ražošanas dēļ, kas izraisa priekšlaicīgu pubarku. Ja ārsti laikus neatzina sāls zuduma krīzi, ir iespējama jaundzimušā nāve..

Jaundzimušo virsnieru garozas hiperplāziju papildina gremošanas traucējumi. Bērni cieš no meteorisms, aizcietējumiem un caurejas. Kļūstot vecākam, parādās psihozes, samazinās atmiņa, slāpes pastāvīgi uztraucas, muskuļi kļūst nejūtīgi.

Ja tiek ietekmēta pieaugušo dziedzeru dziedzeris, stresa laikā simptomi pasliktinās. Parādās sirds tahikardija, spiediens paaugstinās, skolēni paplašinās, miegs tiek traucēts. Gļotādas izžūst, iespējams, acu apsārtums, ādas blanšēšana.

Slimības komplikācijas

Neauglība ir slimības komplikācija. Sievietes nevar nēsāt bērnu, notiek spontāns aborts vai priekšlaicīgas dzemdības. Slimība izraisa osteoporozes attīstību, ir iespējama muskuļu audu atrofija un cukura diabēta attīstība..

Pieaugušā vecumā ir problēmas ar kuņģa-zarnu trakta, urīnceļu sistēmu. Imūnā sistēma sabojājas, mati izkrīt un nagi saplīst.

Iedzimtas virsnieru hiperplāzijas diagnostika

Sākotnējā slimības diagnostika ietver pirmsdzemdību pārbaudi. Pirmsdzemdību pārbaude tiek veikta grūtniecības 1. trimestrī.

  • Horiona biopsija. Analīze ietver šūnu ņemšanu no placentas, lai atklātu un novērstu hromosomu slimības, anomālijas un monogēnas patoloģijas. Šāda procedūra nav nepieciešama ikvienai grūtniecei, bet tikai tām, kuru ģimenē ir bijuši HCI gadījumi..
  • Amniocentēze. Procedūra ietver amnija šķidruma uzņemšanu, izmantojot īpašu adatu. Analīzei pietiek ar 30 ml šķidruma. Procedūra tiek veikta sievietēm ar aizdomām par nopietnu malformāciju. Amniocentēzes pamatā ir HLA genotipēšana, molekulārā ģenētiskā izpēte un amnija šķidruma šūnu kariotipa noteikšana.

Pirmajās dzīves dienās visiem jaundzimušajiem tiek pārbaudīts CAH, ko izraisa ģenētiskās 21-hidroksilāzes deficīts. Šis tests nenosaka neklasisko slimības formu..

Klīniskās vadlīnijas par diagnostiku nosaka pārbaudes pareizību. Tie nenosaka "veidņu" prasības jaundzimušo vai pusaudžu pārbaudei, bet satur loģisku ārsta darbības struktūru.

Diagnostikas darbības:

  • medicīniskā pārbaude. Ārsts pārbauda bērnu un novērtē simptomus. Ja, pamatojoties uz dzimumorgānu pārbaudi, ārsts diagnosticē HCI, būs jāapstiprina slimība ar testiem;
  • asins un urīna analīzes nosaka virsnieru dziedzeru radīto hormonu līmeni;
  • VGKN vecākiem bērniem un pusaudžiem tiek noteikts, izmantojot gēnu testēšanu;
  • jaundzimušajiem, kuru dzimumu nevar noteikt, tiek analizētas hromosomas. Iegurņa ultraskaņa tiek veikta arī, lai noteiktu sieviešu reproduktīvo struktūru klātbūtni, piemēram, dzemdi un olnīcas.

Turklāt tiek noteikti testi hiperkaliēmijas un hiponatriēmijas, metaboliskās acidozes noteikšanai un testi glikozes koncentrācijas noteikšanai asinīs..

Ārstēšana

Īpaša sadaļa klīnisko vadlīniju struktūrā ir veltīta HCI medicīniskās aprūpes kvalitātei.

Pēc testa rezultātu saņemšanas, apstiprinot slimību, ārsts nosūta pacientu pie endokrinologa iedzimtas virsnieru hiperplāzijas ārstēšanai. Arī visus pārbauda urologs, ginekologs, psihologs un ģenētiķi.

Ārstēšana būs atkarīga no simptomu veida un smaguma pakāpes. Terapijas mērķis ir samazināt lieko hormonu veidošanos. Galvenā terapeitiskā zona ir HAT (hormonu aizstājterapija), kas normalizē kortikosteroīdu darbību.

Izrakstiet zāles, pamatojoties uz analīzē iegūtajiem rezultātiem. Parasti noteikts prednizolona vai deksametazona lietojums.

HAT iecelšana ir iespējama, nosakot HCV pirms bērna piedzimšanas. Laicīgi ārstējot sievietes grūtniecības laikā, labia minora un majora un vulva veidosies pareizi.

Pusaudža gados ārsts izraksta zāles normālai sekundāro seksuālo īpašību attīstībai. Puišiem tiek nozīmēti androgēni, meitenēm - estrogēni. Ūdens-sāls metabolisma pārkāpuma gadījumā palieliniet sāls uzņemšanu.

Ķirurģija

Dažreiz ir nepieciešama operācija. Šī procedūra var ietvert klitora izmēra samazināšanu un maksts atveres atjaunošanu..

Operācija tiek veikta no 2 līdz 6 mēnešu vecumam. Daži vecāki izvēlas operāciju atlikt vēlāk. Tomēr korekcijas operācija zīdaiņu dzimumorgānos vienkāršo ārsta darbu, un bērna atveseļošanās ir labāka..

Ķirurģiska iejaukšanās tiek veikta tikai smagiem kaites veidiem. Operācija tiek nozīmēta, ja ārsts nespēj noteikt jaundzimušā dzimumu pēc dzimuma. Ārsti iesaka veikt šādu procedūru ne vēlāk kā viena gada vecumā..

Ja bērnam ir mezglains patoloģija - vienīgā izeja ir orgānu rezekcija, jo daļēja ātra izņemšana drīz novedīs pie slimības atgriešanās un saasināšanās.

Profilakse un prognoze

Ja ģimenē ir bijuši iedzimtas virsnieru garozas hiperplāzijas gadījumi, katram dalībniekam ir jāsazinās ar kvalificētu ģenētiķi. Lai izslēgtu bērna ar šo slimību piedzimšanu, mātēm grūtniecības laikā tiek veikta pirmsdzemdību pārbaude. Koriona biopsija tiek veikta pirmajos 3 grūtniecības mēnešos.

Jaundzimušie bērni tiek pārbaudīti. Asinis tiek ņemtas no bērna papēža.

Slimības prognoze ir apšaubāma. Ja slimība tiek atklāta agri, tā būs labvēlīga. Ja terapeitiskais kurss ir pareizs, dzīvībai nav draudu.

Savlaicīga diagnostika palīdz novērst iedzimtas virsnieru hiperplāzijas turpmāku attīstību un koriģēt hormonālos traucējumus.

Pastāv ārkārtīgi nopietnas slimības formas ar letālu iznākumu. Mirstība pieaugušā vecumā tiek samazināta līdz gandrīz 0, un bērnībā tā palielinās.

Iedzimtas virsnieru hiperplāzijas sekas ir atkarīgas no slimības veida, attīstības stadijas un pacienta vispārējā stāvokļa. Slimība nav pilnībā izārstēta, bērnam visu mūžu būs jābūt speciālistu kontrolē un jālieto hormonālie medikamenti.

Iedzimta virsnieru hiperplāzija

Noteikts skaits autosomāli recesīvu traucējumu virsnieru steroīdu biosintēzē izraisa iedzimtu virsnieru hiperplāziju. Tā izplatība ir aptuveni 1 no 5000 jaundzimušajiem un biežāk sastopama pēcnācējiem no cieši saistītām laulībām. Vairāk nekā 90% ir 21-hidroksilāzes enzīma deficīts, kas nepieciešams kortizola biosintēzei, un 80% gadījumu ir arī nespēja ražot aldosteronu. Auglim kortizola deficīts stimulē hipofīzi izdalīt adrenokortikotropo hormonu (AKTH), kas izraisa virsnieru androgēnu pārprodukciju.

Iedzimtas virsnieru hiperplāzijas klīniskās pazīmes:
• Ārējo dzimumorgānu virilizācija zīdaiņiem ar klitora hipertrofiju un dažāda veida labia saplūšanu.
• Zīdaiņu vīriešiem var būt palielināts dzimumloceklis un pigmentēts sēklinieks, taču šīs pazīmes ir reti sastopamas.

• Virsnieru krīzes novēro 80% zēnu ar sāls zudumu, tas notiek 1-3 dzīves nedēļās, kas izpaužas kā vemšana un svara zudums, muskuļu plīvums un asinsvadu sabrukums.
• Augsts pieaugums 20% zēnu, kuriem nav sāls zuduma. Zēniem un meitenēm bez sāļu zuduma muskuļi attīstās vienādi, ķermenim ir pieauguša cilvēka smarža, kaunuma apmatojums un pūtītes rodas no pārmērīgas androgēnu ražošanas, kas noved pie priekšlaicīgas pubarche.

Ģimenē var būt jaundzimušā nāve krīzes laikā ar sāļu zudumu, kas netika savlaicīgi atpazīta un apturēta.

Iedzimtas virsnieru hiperplāzijas diagnostika

Diagnoze tiek veikta, nosakot ievērojami paaugstinātu 17a-hidroksiprogesterona metabolisko prekursoru līmeni asinīs. Bērniem ar sāls zudumu bioķīmiskās izmaiņas ir šādas:
• zems nātrija līmenis plazmā;
• augsts kālija līmenis plazmā;
• metaboliskā acidoze;
• hipoglikēmija.

Nedefinētu dzimumorgānu dzimšanas piemērs bērnam ar iedzimtu virsnieru hiperplāziju. Aptauja atklāja:
• normāls sieviešu kariotips 46 XX;
• dzemdes klātbūtne ultraskaņā;
• ievērojams 17a-hidroksiprogesterona koncentrācijas pieaugums plazmā, kas apstiprināja iedzimtu virsnieru hiperplāziju.

Pirmajās 4 nedēļās ik pēc pāris dienām tika mērīti plazmas elektrolīti, lai noteiktu sāls zudumu, kas tur nebija. Pēc sarunas ar vecākiem meitene sāka saņemt perorālu hidrokortizona aizstājterapiju. Ķirurģiskā ārstēšana tika veikta 9 mēnešu vecumā, lai samazinātu klitora izmēru un sadalītu kaunuma lūpas. Turpmāk tika rūpīgi uzraudzīta bērna attīstība, viņa bioķīmiskie parametri un kaulu vecums. Meitene sasniedza normālu augumu kā pieauguša. Pubertātes vecumā viņu konsultēja psihologs. Nākotnē nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās! alnis, lai viņa kļūtu seksuāli aktīva.

Iedzimtas virsnieru hiperplāzijas ārstēšana

Bērniem ar līdzīgiem traucējumiem nepieciešama ķirurģiska ārējo dzimumorgānu korekcija. Tā kā viņiem ir dzemde un olnīcas, nākotnē viņiem var būt bērni; viņus vajag audzināt kā meitenes. Zēniem ar sāls zuduma krīzēm nepieciešami intravenozi sāļi, dekstroze un hidrokortizons.

Ilgtermiņa ārstēšana abu dzimumu bērniem ir šāda:
• Glikokortikoīdu terapija visa mūža garumā, lai pazeminātu AKTH (un līdz ar to arī testosterona) līmeni, lai bērni varētu normāli attīstīties un nobriest.
• Mineralokortikoīdi (fludrokortizons) - ja rodas sāls zudums, zīdaiņiem pirms zīdīšanas beigām var būt nepieciešams papildu nātrija hlorīds.
• Attīstības, skeleta nobriešanas, androgēnu līmeņa un 17a-hidroksiprogesterona līmeņa uzraudzība asinīs. Nepietiekama hormonu aizstājterapija izraisa AKTH sekrēcijas palielināšanos un androgēnu pārpalikumu asinīs, kas galīgās izaugsmes dēļ izraisa strauju skeleta augšanu un nobriešanu. Pārmērīga hormonu aizstājterapija izraisa aizkavētu skeleta attīstību un lēnu augšanu.
• Papildu hormonu aizstājterapija iepriekšējās slimības vai operācijas dēļ, jo tā nespēj uzlabot atbildes reakciju un paaugstināt kortizola līmeni.

Virsnieru krīze var izraisīt nāvi slimības vai traumas dēļ. Meitenēm pirms dzimuma ir nepieciešama operācija, lai mazinātu klitoromegāliju un vaginoplastiku. Meitenes bieži cieš no psihoseksuālām problēmām augsta androgēnu līmeņa dēļ, kas bija no pirmsdzemdību perioda līdz diagnozes noteikšanai un ārstēšanas uzsākšanai.

Pirmsdzemdību diagnostika un ārstēšana ir iespējama pārim, kuram jau bija bērns ar līdzīgu traucējumu. Deksametazons tiek nozīmēts mātei apaugļošanās laikā un, ja tiek noteikts, ka auglis ir sieviete, lai samazinātu augļa AKTH izdalīšanās līmeni un līdz ar to virilizāciju.

Iedzimta virsnieru hiperplāzija:
• Autosomāli recesīva virsnieru steroīdu biosintēze.
• Meitenēm ir ārējo dzimumorgānu virilizācija.
• Zēniem sāls zudums (80%) vai augšana un agra pubertāte (20%).
• Sāls zudumam ir paredzēta ilgstoša ārstēšana ar glikokortikoīdu, mineralokortikoīdu un nātrija hlorīda uzņemšanu visa mūža garumā.

• Glikokortikoīdu papildu izrakstīšana slimības vai operācijas laikā.
• Virsnieru sāls krīzes gadījumā steidzami intravenozi jāievada hidrokortizona, nātrija hlorīda un glikozes šķīdumi.
• Attīstības, skeleta nobriešanas, androgēnu līmeņa un 17a-hidroksiprogesterona līmeņa uzraudzība asinīs.
• ķirurģiska ārstēšana meitenēm.

Iedzimta virsnieru hiperplāzija

Iedzimta virsnieru hiperplāzija - virsnieru dziedzeru tilpuma palielināšanās kortikosteroīdo steroīdoģenēzes enzīmu defekta dēļ, izraisot kompensējošu orgāna augšanu, lai novērstu hormonālo deficītu. Tas izpaužas kā hiperandrogēnijas pazīmes abu dzimumu bērniem, kā rezultātā ārējie dzimumorgāni attīstās nepareizi. Raksturo arī ūdens-sāls metabolisma un asinsspiediena regulēšanas pārkāpums ar tendenci to samazināt. Iedzimta virsnieru hiperplāzija tiek diagnosticēta, pamatojoties uz laboratorijas datiem. Tiek veikta hormonu aizstājterapija un ārējo dzimumorgānu ķirurģiskā korekcija.

  • Iedzimtas virsnieru hiperplāzijas cēloņi
    • Iedzimtas virsnieru hiperplāzijas klasifikācija
  • Iedzimtas virsnieru hiperplāzijas simptomi
  • Iedzimtas virsnieru hiperplāzijas diagnostika
  • Ārstēšana un prognoze
  • Ārstēšanas cenas

Galvenā informācija

Iedzimta virsnieru hiperplāzija ir slimību grupa ar līdzīgu klīnisko ainu, taču pamatā esošās ģenētiskās mutācijas var būt dažādas. Iepriekš nosoloģiju sauca par adrenogenitālo sindromu. Klīniski izteiktu formu sastopamības biežums ir aptuveni 1 gadījums uz 12 tūkstošiem jaundzimušo. Aptuveni 0,01% saslimstības struktūrā ir saistīti ar izdzēstām formām, kas parādās pusaudža gados, bieži vien klīniski nenozīmīgas. Iedzimta virsnieru hiperplāzija ir neatliekama problēma pediatrijā, jo virsnieru dziedzeru radītajiem hormoniem ir daudz mērķa orgānu, kas nozīmē, ka to trūkuma sekas organismā izpaužas lielā mērā. Hormonu deficīts ietekmē bērna augšanu un attīstību, izraisot nopietnas sekas.

Iedzimtas virsnieru hiperplāzijas cēloņi

Slimība attīstās jebkuras virsnieru dziedzera steroīdoģenēzes saites ģenētiska defekta dēļ. Bojājumi var ietekmēt vienu vai vairākus fermentus, kas iesaistīti virsnieru garozā ražoto hormonu sintēzē. Medulla parasti netiek ietekmēta. Gēnu mutāciju cēloņi, kas ir atbildīgi par steroīdoģenēzes dalībnieku sintēzi, un to pareiza darbība joprojām nav zināmi. Pašlaik ir pierādīts autosomāli recesīvs mantošanas mehānisms, tas ir, iedzimtas virsnieru hiperplāzijas izpausmei ir nepieciešams, lai abiem vecākiem būtu defekts gēns.

Slimības patoģenēze tiek samazināta līdz glikokortikoīdu, mineralokortikoīdu un citu virsnieru dziedzeru radīto hormonu sintēzes pārkāpumam. Tā rezultātā palielinās adrenokortikotropā hormona (AKTH) koncentrācija, jo tieši viņš ir iepriekšminēto hormonu priekštecis un stimulē to pastiprinātu veidošanos. ACTH ietekmes uz mērķa orgānu rezultāts ir virsnieru garozas zonas palielināšanās, tas ir, hiperplāzija. Neskatoties uz lieluma palielināšanos, virsnieru dziedzeru radīto hormonu koncentrācija nepalielinās, jo ir pārkāpta to sintēzes ķēde. Tādējādi iedzimta virsnieru hiperplāzija klīnikā izpaužas ar hormonu deficīta simptomiem uz to prekursora hormona - AKTH pārmērības fona..

Iedzimtas virsnieru hiperplāzijas klasifikācija

Patoģenētiskās klasifikācijas pamatā ir īpašs ferments, kura sintēze tiek traucēta ģenētiskas mutācijas dēļ. Saskaņā ar šo klasifikāciju izšķir vairāk nekā duci slimības formu, starp kurām visbiežāk sastopams 21-hidroksilāzes enzīma deficīts. Pastāv iedzimta virsnieru hiperplāzija, ko izraisa 17-hidroksilāzes, 11-hidroksilāzes, 17,20-liāzes, 22,22-desmolāzes, 18-hidroksilāzes deficīts, kā arī dažas citas formas, ko izraisa dažādu steroīdoģenēzes procesā iesaistīto enzīmu deficīts..

Klīniskā klasifikācija nav tik sarežģīta. Ir trīs iedzimtas virsnieru hiperplāzijas formas: vienkārša (viril), sāls izšķiešana, neklasiska (izdzēsta, vēlīna). Vienkāršo slimības formu papildina primāro seksuālo īpašību attīstības pārkāpums abu dzimumu bērniem - hiperandrogenisms meitenēm un makrogenitomija zēniem. Sāls izšķērdēšanas formai ir raksturīgi tie paši simptomi, jau jaundzimušo periodā ir iespējami akūtas virsnieru mazspējas uzbrukumi (virsnieru krīzes). Neklasiska iedzimta virsnieru hiperplāzija izpaužas aizkavēti, visbiežāk pubertātes laikā. Sakarā ar novēlotu parādīšanos šī forma iepriekš tika uzskatīta par iegūtu, bet tagad ir pierādīts, ka tās pamatā ir ģenētisks defekts.

Iedzimtas virsnieru hiperplāzijas simptomi

Slimība (izņemot vēlīno formu) izpaužas jau kopš dzimšanas, lai gan pirmās pazīmes joprojām var novērot antenatāli, ultraskaņas skrīninga laikā. Pēc dzemdībām pediatrs var nekavējoties diagnosticēt meiteņu ārējo dzimumorgānu patoloģisko attīstību. Parasti mēs runājam par palielinātu klitoru, bet dažreiz var atrast arī pilnībā izveidotu dzimumlocekli, kā arī nepietiekamu maksts un dzemdes trūkumu vai pilnīgu trūkumu. Kas attiecas uz zēniem, viņiem ir palielināta ārējo dzimumorgānu attīstība un palielināts izmērs. Dažreiz ar iedzimtu virsnieru hiperplāziju abu dzimumu bērniem tiek novērota ādas hiperpigmentācija. Tas ir saistīts ar lieko melanīna sintēzi, kas arī ir ACTH priekštecis.

Papildus seksuālās attīstības traucējumiem ir glikokortikoīdu vai mineralokortikoīdu vai abu hormonu grupu nepietiekamības simptomi (atkarībā no ģenētiskā defekta līmeņa). Raksturo zems asinsspiediens ar ātru sirdsdarbību, bālumu vai marmora ādas toni. Tajā pašā laikā, šķiet, ka šādi bērni ir fiziski attīstītāki salīdzinājumā ar veseliem jaundzimušajiem, tos izceļ ar lielo izmēru, uzlaboto muskuļu un skeleta attīstību un mazo fontanelu izmēru. Iedzimta virsnieru hiperplāzija vēlāk var izpausties kā priekšlaicīga pubertāte ar agrīnu matu augšanu, kas pacientiem vienmēr notiek pirms sekundāro dzimumtieksmju attīstības.

Akūta virsnieru mazspēja var rasties jebkura veida slimības gadījumā, tomēr ar sāls izšķērdēšanas formu tā notiek pietiekami agri, apmēram otrajā dzīves nedēļā. Komplikāciju papildina kritisks asinsspiediena pazemināšanās, tahikardija, regurgitācija vai vemšana. Tiek novērota caureja un pakāpeniska svara zudums. Virsnieru krīze prasa tūlītēju ārstēšanu intensīvās terapijas nodaļā, jo šī iedzimtas virsnieru hiperplāzijas komplikācija bieži ir letāla. Simptomi var pasliktināties arī pēc stresa situācijām, piemēram, pusaudža gados.

Iedzimtas virsnieru hiperplāzijas diagnostika

Primārā diagnoze tiek veikta grūtnieču ultraskaņas izmeklēšanas laikā. Dažreiz pirmās vai (biežāk) otrās dzemdniecības ultraskaņas laikā jūs varat pamanīt patoloģisku dzimumorgānu attīstību. Ja jums ir aizdomas par iedzimtu virsnieru hiperplāziju, ir iespējams veikt papildu laboratorijas testus, lai noteiktu hormonu līmeni un dažādu virsnieru steroģenēzes enzīmu koncentrāciju. Agrīna diagnostika ļauj speciālistiem noteikt turpmāko grūtniecības vadības taktiku, kā arī sākt terapeitiskos pasākumus jau pirms dzemdībām..

Pašlaik tiek veikta masveida jaundzimušo pārbaude dažu iedzimtu patoloģiju, tostarp iedzimtas virsnieru hiperplāzijas gadījumā. Pēc bērna piedzimšanas slimība tiek diagnosticēta, pamatojoties uz ārējo dzimumorgānu patoloģisko attīstību, taču diagnozi apstiprināt un noteikt šī stāvokļa specifisko formu ir iespējams tikai pamatojoties uz laboratorijas diagnostikas rezultātiem. Zelta standarts ir tests ar ACTH, kas ļauj droši noteikt tā augsto koncentrāciju. Turklāt šis tests ir nepieciešams, lai izslēgtu virsnieru hormonu sekundāro deficītu..

Papildu testi atklāj hiperkaliēmiju un hiponatriēmiju, metabolisko acidozi un glikozes koncentrācijas samazināšanos asinīs. Virsnieru dziedzeru metabolisma produktu līmeni nosaka arī urīnā. Tiek veikta kaulu vecuma noteikšana, kas pacientiem tiek ievērojami paātrināta. To var uzstādīt, izmantojot plaukstas locītavas radiogrāfiju virkni. Turklāt ir iespējama slimības ģenētiskā diagnostika, taču šī metode ir dārga, un tās izmantošana ir pamatota tikai tad, ja ir izveidojusies ģimenes vēsture, tas ir, iedzimtas virsnieru hiperplāzijas gadījumi pacienta vecāku ģimenēs..

Ārstēšana un prognoze

Tiek veikta hormonu aizstājterapija. Glikokortikoīdu, mineralokortikoīdu līmenis tiek koriģēts. Hormonu iecelšana ir iespējama arī ar iedzimtu virsnieru hiperplāzijas izveidošanos pirms dzemdībām. Šajā gadījumā meiteņu hiperandrogēnisms tiek novērsts, tāpēc ārējie dzimumorgāni tiek veidoti pareizi. Tomēr pašlaik tiek apspriesta pirmsdzemdību hormonu terapija. Galvenās mātes komplikācijas ir tūska, arteriāla hipertensija un ievērojams svara pieaugums. Pašlaik tiek pētīta ilgtermiņa ietekme uz augli. Papildus hormonālajai terapijai tiek veikta dzimumorgānu ķirurģiska korekcija. Labāk ir veikt operāciju pēc iespējas agrāk, bet tās termiņš ir jāvienojas ar vecākiem.

Slimības prognoze ir apšaubāma. Savlaicīga diagnostika un terapija var būtiski izlabot hormonālos traucējumus un novērst to turpmāku attīstību. Tomēr pastāvīgi jāuzrauga hormonu koncentrācija, jo jebkurš ārējs vai iekšējs stresa faktors izraisa izmaiņas zāļu absorbcijā. Rezultāts var būt akūtas virsnieru mazspējas attīstība, kas straujas komplikācijas gaitā bieži noved pie nāves. Kopumā var teikt, ka iedzimta virsnieru hiperplāzija ir kontrolējama, taču slimība rada nopietnas briesmas visa mūža garumā. Profilakse sastāv no vecāku medicīniskām un ģenētiskām konsultācijām ar šīs patoloģijas vēsturi.

Iedzimta virsnieru hiperplāzija

Iedzimta virsnieru garozas vai VHKN hiperplāzija noved pie virsnieru dziedzeru kortizola ražošanas pārkāpuma. Tā rezultātā tiek uzlabota vīriešu hormonu androgēnu sintēze, kas novedīs pie hiperandrogēnisma vai virilizācijas. Bērnam ar HCI ir agrāka pubertāte, bagātīgi mati uz sejas un ķermeņa, patoloģiska dzimumorgānu attīstība. Slimība izpaužas tikai tad, ja abi vecāki ir recesīvā gēna nesēji. Slimība veicina citu slimību rašanos, kas saistītas ar hormonāliem traucējumiem, piemēram, Kušinga sindromu.

Iedzimta androgenizācija ir 21-hidroksilāzes deficīta sekas. Bez šī enzīma organisms nevar regulēt androgēnu ražošanu. Virilizācija jeb viril sindroms ir pubertātes process, kad vīriešu īpašības attīstās testosterona ietekmē. Šis termins tiek lietots, lai apzīmētu izmaiņas ne tikai vīriešiem, bet arī sievietēm androgēnu ietekmē. Piemēram, meitenēm sāk augt mati, attīstīties muskuļi, rupja balss un citi.

Starptautiskajā slimību un ar tām saistīto veselības problēmu statistiskajā klasifikācijā (ICD-10) iedzimta virsnieru hiperplāzijas diagnozes kods ir E25.0. Klasifikāciju izveidoja PVO, lai uzraudzītu datus par saslimstību un mirstību valstīs, kuras ir pieņēmušas ICD. Šodien ir spēkā desmitās pārskatīšanas versija, kas pieņemta 1990. gadā..

Simptomi

Katram VHKN tipam raksturīgas noteiktas izpausmes. Bet ir arī vispārīgi simptomi, pēc kuriem slimību var noteikt:

  1. Paaugstināts cukura līmenis asinīs, diabēts.
  2. Arteriālā hipertensija.
  3. Zema imunitāte.
  4. Nepietiekami attīstīta muskulatūra, muskuļu vājums.
  5. Liekais svars.
  6. Trauslie kauli, locītavu slimības.
  7. Palielināti dzimumorgāni, to pārmērīga pigmentācija.
  8. Meitenēm ir vīriešu īpašības, zēniem - sievietes.
  9. Priekšlaicīga kaunuma un padušu matu augšana.
  10. Matu rupjums.

Jaundzimušajam bērnam ar HCI ir lielāks ķermeņa svars nekā viņa vienaudžiem. Zēniem ir raksturīgs palielināts dzimumloceklis un palielināta pigmentācija uz dzimumorgāniem. Dažiem bērniem rodas nepatiesas dzimuma pazīmes, tāpēc pastāv problēmas ar dzimuma noteikšanu. Meitenes piedzimst ar klitora hipertrofiju, tomēr ir arī vairāk pamanāmas patoloģijas. Šajā gadījumā kaunuma lūpas atgādina sēklinieku maisiņu, klitors kļūst līdzīgs vīrieša dzimumloceklim. Urīnizvadkanāla atrodas dzimumlocekļa iekšpusē, kas aizstāj klitoru.

Bērni, kas cieš no hiperplāzijas, ātri aug. Līdz 2-4 gadu vecumam palielinās muskuļu masa, parādās ķermeņa mati un pūtītes, tāpat kā pusaudžiem. Pubertāte notiek daudz agrāk nekā dabiski, tāpēc pacients pārstāj augt. Cilvēkiem ar HCI parasti ir maza auguma.

Slimības attīstības cēloņi

Virsnieru hiperplāzija ir iedzimta slimība, kuru nevar pilnībā novērst. Galvenais slimības cēlonis ir nepareiza kortizola sintēze, kā rezultātā rodas pārmērīgs vīriešu hormonu daudzums. Bet bērns ne tikai aug ātrāk un viņam ir modificēti dzimumorgāni. Organisma darbības traucējumu rezultātā rodas nopietnāki traucējumi, tāpēc cilvēks ir spiests turpināt ārstēšanu visa mūža garumā.

Ja kādam no ģimenes locekļiem ir virsnieru hiperplāzija vai vecāki ir personas, kurai ir šī patoloģija, radinieki, ievērojami palielinās slimo bērnu iespējamība. Bērni ar lielu dzimšanas svaru ir pakļauti riskam. Pastāv arī slimības risks, ja mātei pirms dzemdībām bija vairāki spontānie aborti. HCI attīstības varbūtību auglim palielina arī citi traucējumi grūtniecības laikā..

Ārstēšana

Pēc laboratorijas testiem un testiem ārstēšanu var izrakstīt tikai ārstējošais ārsts. Pašārstēšanās, izmantojot tautas metodes, šajā gadījumā nepalīdzēs. Ir nepieciešams lietot zāles, kas nomāc vīriešu hormonu veidošanos. Steroīdu glikokortikoīdu lietošana ir efektīva. Devas un lietošanas kurss tiek noteikts individuāli. Šīs grupas narkotikas ietver prednizolonu, kura dienas deva svārstās no 1,5 līdz 10 miligramiem. Reģistratūru ieteicams sadalīt divās daļās. Ar patoloģisku patoloģiju dubultu devu lieto uzreiz vairākas dienas. Pubertātes laikā prednizolonu lieto tikai no rīta. Pēcpusdienā lietojiet deksametazonu saskaņā ar instrukcijām..

Ja virsnieru hiperplāzija rodas sāls izšķērdēšanas formā, papildus hormonālajiem līdzekļiem tiek lietoti arī mineralokortikoīdi. Visbiežāk tiek nozīmēts Cortinef. Zīdaiņiem papildus tiek izrakstīts sāls, lai papildinātu nātrija deficītu. Turklāt pozitīvos rezultātus parādīja pacienti, kuri lietoja kortizona acetātu un hidrokortizonu. Vislielākais efekts tiek panākts, ja tiek kombinēti vairāki hormonālo zāļu veidi.

Ķirurģiska iejaukšanās ir ieteicama, ja bērnam ir izteiktas patoloģijas ārējo dzimumorgānu attīstībā. Operācija tiek veikta pirmajā dzīves gadā, ja veselības stāvoklis to atļauj. Pareizai dzimumorgānu veidošanai var noteikt hormonu terapiju. Zēniem tiek izrakstītas zāles, kas satur androgēnus, bet meitenēm - zāles ar estrogēniem. Ar vienpusēju bojājumu tiek veikta operācija, lai nogrieztu slimo orgānu. Operācijai nav nepieciešams ilgs rehabilitācijas periods. Dažas dienas pēc virsnieru dziedzera noņemšanas pacients tiek izrakstīts no slimnīcas. Divpusējos bojājumos atsevišķi mezgli tiek noņemti laparoskopiski.

Pacientu ar VHKN novērošana

Ir gadījumi, kad slimība netiek diagnosticēta laikā. Šajā gadījumā bērns piedzimis ar vīriešu dzimuma orgāniem. Tad slimība tiek atklāta gadus vēlāk. Ir svarīgi laikus atpazīt slimību, jo tā var pāriet uz nākamo posmu. Papildus zāļu lietošanai pacientam jāievēro diēta un jāievēro veselīgs dzīvesveids..

Tā kā hormonālajām zālēm ir spēcīgas blakusparādības, tās lieto kopā ar vielām, kas mazina kaitīgo iedarbību. Pats ar hormoniem izrakstīt tabletes nav iespējams, tas ir bīstams veselībai. Ja zāles netiek absorbētas caur kuņģa-zarnu trakta ceļu, tās ievada intravenozi vai intramuskulāri.

Sievietēm ar HCI regulāri jāapmeklē ginekologs, kurš ir apmācīts strādāt ar šīs kategorijas pacientiem. Nepieciešama regulāra dzimumorgānu diagnostika. Pilnīgi atgūties nav iespējams, jo slimība ir ģenētiska. Bet, ja jūs sākat slimību, situācija pasliktinās, un dažos gadījumos ir iespējama nāve. Pacientiem ieteicams pēc iespējas biežāk sazināties ar ārstējošo endokrinologu un neatstāt ārstēšanu. Tādējādi jūs varat atbrīvoties no galvenajiem simptomiem..

Diagnostika

Ne vienmēr ir iespējams nekavējoties uzzināt par iedzimtu hiperplāziju un patoloģiskām virsnieru dziedzeriem. Bet, ja bērnam ir mainīti dzimumorgāni, nepieciešama tūlītēja diagnoze. Galu galā slimība progresējošā formā var izraisīt nopietnas komplikācijas līdz neauglībai un nāvei. Pārkāpumus var atklāt jau otrajā vai piektajā mazuļa dzīves dienā. Šim nolūkam tiek veikts skrīninga tests. Asins analīzes veikšana parādīs, vai ir izveidojusies sāli saturoša forma. Šajā gadījumā trūkst nātrija un hlora ar kālija pārpalikumu.

Palielinātie virsnieru dziedzeri ir skaidri redzami ultraskaņā. Bet ar difūzu slimības izpausmi bieži ir grūti noteikt diagnozi, jo dziedzerim nav izmainīta, bet gan palielināta forma. Šajā gadījumā diagnoze tiek veikta nevis ar ultraskaņu, bet gan ar tomogrammu vai magnētiskās rezonanses attēlveidošanu..

Pirmkārt, iedzimta virsnieru hiperplāzija ir sadalīta divās formās - lokālā un difūzā, kad mezgli veidojas uz endokrīno dziedzeru. Difūzā forma prasa ārstēšanu visa mūža garumā.

Virsnieru hiperplāziju var izraisīt neatbilstoša dažādu zemāk uzskaitīto hormonu ražošana:

  • Hipertensīvs vai 11-beta-hidroksilāzes deficīts - paaugstināts deoksikortikosterona saturs asinīs izraisa augstu asinsspiedienu, un tiek novērotas arī seksuālās attīstības patoloģijas. Asinsspiediens ietekmē ārējo dzimumorgānu virilizācijas stadiju.
  • 21-hidroksilāzei ir trīs formas: virils - vīriešu hormonu pārpalikums; sāls zaudēšana - papildus nepareizai androgēnu ražošanai tiek novērots ūdens un sāls līdzsvara pārkāpums; izdzēsts - agrīna augšana, menstruāciju traucējumi, iespējama sekundāra policistisko olnīcu slimība un neauglība sievietēm.
  • 3-beta-ol-dehidrogenāzes deficīts - parasti saistīts ar sāls zuduma sindromu. Zēni piedzimst ar viltus sieviešu dzimumorgāniem, meitenēm ir smaga virilizācija.
  • 17-alfa-hidroksilāzes deficīts - sievietēm tiek diagnosticēta aizkavēta seksuālā attīstība, vīriešiem - viltus sieviešu orgāni.
  • 20-, 22-desmolāzes deficīts - šo terminu lieto, lai apzīmētu virsnieru mazspēju smagā stadijā, virilizāciju, vīriešu dzimuma bērniem - pseidohermaphrodismu.

Visizplatītākā endokrīnās-virsnieru garozas iedzimtas hiperplāzijas forma ir fermenta 21-hidroksilāzes deficīts. Tas veido līdz pat 95 procentiem androgenitālā sindroma gadījumu..

Ja tiek diagnosticēta iedzimta sāls izšķērdēšanas virsnieru hiperplāzija, tiek novēroti kortizola un aldosterona trūkumi. Aldosterons ir virsnieru garozas galvenais mineralokortikosteroīdu hormons. Sāls zaudēšanas forma noved pie tā veidošanās samazināšanās. Tā rezultātā nātrijs un kālijs netiek pienācīgi absorbēti. Palielinās arī adrenokortikotropā hormona līmenis. Palielinās virsnieru garozas šūnu skaits, kas ražo vīriešu hormonus. Urīnā ir nātrija un ūdens zudums. Meitenēm ir vīriešu īpašības. Sāls izšķiešanas forma tiek uzskatīta par vienu no visbīstamākajām, jo ​​zīdaiņu vidū ir augsts mirstības līmenis..

Klasiskā viril forma notiek bez virsnieru mazspējas. Bet liekais androgēnu saturs liek par sevi manīt. Slimību var diagnosticēt, mainoties dzimumorgānu struktūrai..

Ja ir neklasiska forma, šajā gadījumā virsnieru mazspēja netiek atzīmēta. Ārējie dzimumorgāni attīstās bez novirzēm. ACTH ir nedaudz pārsniegts, tāpēc vīriešiem ārstēšana bieži nav nepieciešama. Sievietes par iedzimtu virsnieru hiperplāziju parasti uzzina pieaugušā vecumā, kad vēlas būt bērniņš. Lielākajai daļai pacientu tiek diagnosticēta neauglība. Dažiem nav periodu..

Profilakse

Ja kādam no ģimenes ir diagnosticēta iedzimta virsnieru garozas hiperplāzija, ieteicams sazināties ar ģenētiķi. Ar perinatālās diagnostikas palīdzību tiek atklāta gandrīz jebkura šīs patoloģijas forma. Perinatāls attiecas uz periodu no 22 pilnām nedēļām līdz septītajai mazuļa dzīves dienai..

Lai savlaicīgi atklātu virsnieru hiperplāziju, tiek veikts jaundzimušo asins tests. Kāda veida iedzimta forma pieder, tiek noteikts pēc kapilāru asiņu parauga ņemšanas no bērna papēža. Nākamajiem vecākiem ieteicams:

  • Pārbaudiet slimības.
  • Apzināti plānojot grūtniecību.
  • Novērst indīgu un citu kaitīgu vielu iedarbību.
  • Pārbaudiet, vai VGKN bija radinieki.

Arī topošajiem vecākiem jāizvairās no stresa, kas ietekmē hormonālo līmeni, un jāievada veselīgs dzīvesveids..

Plastiskā ķirurģija meitenēm feminizācijai tiek veikta divos posmos: pirmā - ne vēlāk kā divu gadu vecumā, bet otrā - pēc 2-3 gadiem. Pirmkārt, tiek veikta pārbaude, kurā ārsts izlemj, vai ir ķirurģiska iejaukšanās. Īpaši svarīgi operāciju veikt savlaicīgi personām, kuras spēj reproduktīvā vecumā ar normālu iekšējo dzimumorgānu struktūru.

Ārstēšanas efektivitāte

Ārsti iesaka pirms bērna ieņemšanas pārbaudīt pārus. Galu galā partneri var nezināt, ka viens no tiem ir gēna nesējs, kas izraisa iedzimtu endokrīnās sistēmas garozas - virsnieru dziedzeru - hiperplāziju. Neskatoties uz to, ka VHKN nevar izārstēt ar dobumu, ja terapeitiskā terapija tiek noteikta pareizi, var izvairīties no vairākām izpausmēm. Pacients cieš ne tikai no pašas slimības, bet arī piedzīvo kompleksus. Tāpēc bērnībā ir svarīgi diagnosticēt virsnieru dziedzeru patoloģiju, kamēr reproduktīvā sistēma tikai veidojas. Arī kompetentai zāļu devai ir svarīga loma, jo jūs nevarat pārsniegt devu vai izlaist iecelšanu.

Ja pacients ievēro ārstu ieteikumus un neatsakās veikt regulāras pārbaudes, viņš var ievērojami uzlabot savas dzīves kvalitāti. Bērnībā jūs varat atbrīvoties no viltus pazīmēm un veidot normālu ārējo dzimumorgānu struktūru. Pat sievietes, kurām ir sāls izšķērdēšanas forma, var palikt stāvoklī un nēsāt bērnu. Galvenais nosacījums ir ārstēšana ārstu uzraudzībā. Pastāv iespēja, ka mazulis piedzims bez slimības izpausmēm, ja kāds no vecākiem necieš no HCI. Bet bērns būs gēna nesējs, un virsnieru hiperplāzija izpaudīsies pēcnācējiem.



Nākamais Raksts
Pūšļa slimības gadījumā izmantoto ziedes šķirnes un to īpašības